Atualizações na Trissomia 18

Atualizações na Trissomia 18 O Artigo aborda a trissomia 18, historicamente considerada uma condição "letal", tem demonstrado resultados de longo prazo superiores às noções preconcebidas devido à crescente evidência e ao aumento da intervenção pós-natal. Manifestações Clínicas e Diagnóstico: Aneuploidia Comum: A trissomia 18 é uma das aneuploidias mais prevalentes, com uma prevalência de nascimento de 4,08 por 10.000 nascidos vivos. Fenótipo: Resulta de uma cópia extra completa (94% dos casos), parcial (2%) ou mosaicismo somático (<5%) do cromossomo 18. O mosaicismo somático tende a ser menos grave. Características Pós-natais: Os recém-nascidos geralmente apresentam baixo peso ao nascer e restrição de crescimento (>95%), defeitos cardíacos congênitos e hipotonia (90% a 95%). Outras características incluem micrognatia, orelhas de implantação baixa (80% a 90%), dedos sobrepostos/mãos em punho cerrado, e pés em mata-borrão (60% a 70%).  Diagnóstico: O diagnóstico pode ser sugerido por ultrassonografia pré-natal ou teste pré-natal não invasivo (NIPT), mas a confirmação definitiva requer teste diagnóstico, como amostragem de vilo corial (CVS) (geralmente entre 10 e 13 semanas) ou amniocentese. O padrão ouro pós-natal é o cariótipo, com a hibridização fluorescente in situ (FISH) sendo útil para detectar o mosaicismo (mostrado visualmente pela detecção de três sinais do cromossomo 18). Complicações Associadas: Cardiovasculares: 45% a 95% dos pacientes apresentam alguma malformação, sendo as mais comuns defeitos do septo ventricular (DSV), defeitos do septo atrial e persistência do canal arterial. Respiratórias: São uma das principais causas de mortalidade. 80% dos bebês apresentam 1 ou mais complicações, como obstrução das vias aéreas superiores. Gastrointestinais e Urogenitais: Onfalocele (6% a 39%) e divertículo de Meckel (40%) são comuns. Anomalias renais ocorrem em 30% a 70%. Malignidade: Existe um risco aumentado para neoplasias, sendo o hepatoblastoma o mais comum. Resultados e Cuidados em Evolução: Sobrevida: Sem intervenção, a mortalidade média na primeira semana é de 42%, com uma mortalidade geral de 88% em 1 ano. Com avanços médicos e intervenções mais agressivas, como cirurgia cardíaca, a sobrevida melhorou. A sobrevida em 1 ano pode chegar a 63%. Tomada de Decisão Compartilhada: A abordagem ao tratamento está mudando, com a tomada de decisão compartilhada sendo essencial devido à variabilidade nos resultados. É recomendado evitar termos como "incompatível com a vida" ao aconselhar os pais. Confira esses e outros artigos clicando aqui