Diarreia Osmótica Grave e Hipernatremia em Neonatos: Diagnóstico de Má Absorção de Glicose-Galactose

Diarreia Osmótica Grave e Hipernatremia em Neonatos: Diagnóstico de Má Absorção de Glicose-Galactose Sobre o artigo  Este relato de caso apresenta um recém-nascido a termo com diarreia intensa, febre e desidratação grave nos primeiros dias de vida. A rápida deterioração clínica levou à internação em unidade de terapia intensiva neonatal, com ênfase na investigação de causas congênitas raras de diarreia intratável. O artigo ressalta a importância de considerar distúrbios genéticos em casos de diarreia refratária em neonatos aparentemente saudáveis. Métodos utilizados O diagnóstico foi conduzido por meio de uma abordagem clínica sistemática, exames laboratoriais amplos (incluindo eletrólitos, gasometria, função renal, análise de fezes e urina), exclusão de causas infecciosas e metabólicas, além de testes de provocação com diferentes fórmulas. O diagnóstico definitivo foi confirmado por sequenciamento completo do exoma, que identificou mutação bialélica no gene SLC5A1, causador da GGM. Resultados Hipernatremia grave (Na+ 188 mmol/L), acidose metabólica (pH 7,18), e lesão renal aguda foram observadas. Fezes com pH ácido, substâncias redutoras (+++), e alto teor de sódio (140 mmol/L) confirmaram diarreia osmótica. A introdução de fórmulas especiais (lactose-free, extensamente hidrolisadas e à base de aminoácidos) não resultou em melhora clínica. Sequenciamento genético confirmou a variante patogênica homozigótica c.866G>A (p.Trp289Ter) no gene SLC5A1, compatível com GGM. Introdução de fórmula à base de frutose (Galactomin 19) resultou em resolução completa da diarreia em 24 horas. Discussão O caso ilustra a importância de considerar enteropatias congênitas como diagnóstico diferencial em neonatos com diarreia severa e desidratação. A GGM é causada por mutações no gene SLC5A1, que codifica o cotransportador SGLT1, responsável pela absorção de glicose e galactose. O quadro clínico típico inclui diarreia osmótica precoce, hipernatremia e falência de crescimento. A febre apresentada neste caso foi atribuída à disfunção hipotalâmica induzida pela hiperosmolaridade, e não a processo infeccioso. A introdução precoce de dieta à base de frutose é essencial para melhora clínica e desenvolvimento adequado. Conclusão A GGM deve ser considerada em neonatos com diarreia refratária a fórmulas especializadas e eletrólitos alterados. O diagnóstico genético precoce permite iniciar dieta adequada, evitando complicações como lesão renal, desnutrição e atrasos no desenvolvimento. O acesso a fórmulas específicas, como Galactomin 19, é fundamental para o manejo eficaz. Insights clínicos Qual a importância da hipernatremia neste caso? A hipernatremia severa (>160 mmol/L) foi um achado central e indicativo de perda intestinal de água com retenção de sódio. Também esteve associada a febre não infecciosa por disfunção hipotalâmica. Quais exames laboratoriais foram cruciais para o diagnóstico? Análise de fezes com pH ácido e presença de substâncias redutoras (+++), além da hipernatremia e ausência de marcadores inflamatórios. Por que as fórmulas comuns não foram eficazes? Porque todas contêm glicose ou galactose, açúcares que o paciente não consegue absorver devido à mutação no gene SLC5A1, levando à diarreia osmótica persistente. Qual foi o tratamento definitivo? Introdução de fórmula isenta de glicose e galactose, à base de frutose (Galactomin 19), com resolução da diarreia em 24 horas. Qual o prognóstico a longo prazo da GGM? Excelente quando o diagnóstico e o tratamento dietético são precoces. O paciente apresentou crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor adequados aos 2 anos. Para ver mais conteúdos como este, acesse: NeoPed Hub