A cardiopatia congênita (DCC) é uma forma de defeito congênito que afeta 1 em cada 100 bebês nascidos a cada ano. É causada por exposições ambientais, mutações genéticas e anomalias cromossômicas. 400 genes estão associados à patogênese da DCC e 60% dos casos permanecem inexplicados. Modelos de camundongos e estudos em humanos identificaram mais de 100 genes que causam DCC e ajudaram a elucidar a etiologia genética e os mecanismos moleculares subjacentes que impulsionam a doença.
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