Reguladores, clínicos e pacientes percebem os benefícios de forma diferente, particularmente em doenças raras, como a atrofia muscular espinhal (AME). A triagem neonatal para AME melhora os desfechos, mas a acessibilidade varia globalmente. O tratamento precoce depende de fatores como cópias de SMN2 e velocidade de diagnóstico. Processos aprimorados são cruciais. No entanto, ainda há desafios na determinação precisa do número de cópias de SMN2, afetando especialmente a resposta ao tratamento.
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