Sialidose congênita tipo II em recém-nascido com hidropisia não imune e ascite persistente: uma etiologia rara Sobre o artigo O artigo descreve um recém-nascido com
Aprenda sobre uma abordagem prática e sistemática para o diagnóstico genético em fetos e neonatos com anomalias congênitas. Este guia abrangente descreve as opções de avaliação, diagnóstico e teste genético.
O sequenciamento genômico revoluciona o cuidado de neonatos gravemente doentes, diagnosticando com precisão condições genéticas. O estudo de Marom et al., mostra a praticidade do sequenciamento rápido do genoma, identificando condições e informando mudanças no manejo médico de forma eficaz.
Doenças genéticas e defeitos congênitos contribuem significativamente para a morbidade e mortalidade em UTIN. O teste padrão muitas vezes tem dificuldades para diagnosticar devido à sobreposição de características clínicas. O sequenciamento de próxima geração oferece potencial para melhorar o diagnóstico e o atendimento personalizado.
A trissomia do cromossomo 18 é uma desordem cromossômica com uma prevalência de nascimento de 0,87-1,29 por milhão, caracterizada por anomalias graves e uma expectativa de vida média de 8-54 dias. Este estudo descreve a atresia esofágica em pacientes com trissomia do cromossomo 18 usando um banco de dados nacional de pacientes internados no Japão.
Esta revisão explora como o estresse tóxico precoce na UTIN leva a alterações epigenéticas que podem afetar os resultados do neurodesenvolvimento em bebês prematuros. Aprenda sobre os mecanismos genéticos influenciados pela exposição ao estresse durante períodos críticos do desenvolvimento infantil.
Descubra como o sequenciamento do exoma na UTIN pode ajudar a diagnosticar distúrbios genéticos em recém-nascidos. Saiba mais sobre as aplicações clínicas, benefícios e limitações deste método avançado de teste genético.
Explore os resultados de sobrevivência e as abordagens de gerenciamento para bebês com trissomia do cromossomo 13 e trissomia do cromossomo 18. Saiba mais sobre as pesquisas mais recentes sobre intervenções médicas e seu impacto nas taxas de sobrevivência.
Explore as considerações éticas que envolvem o acesso equitativo ao sequenciamento genômico para recém-nascidos gravemente enfermos nos Estados Unidos. Saiba mais sobre as barreiras, implicações e possíveis soluções para garantir o acesso justo a testes genéticos avançados.
Explore o impacto do sequenciamento do genoma completo (WGS) no manejo clínico de bebês com suspeita de doenças genéticas. Saiba mais sobre os resultados, benefícios e desafios do uso do WGS em unidades de terapia intensiva neonatal.
