Apresentação do caso
Sexo masculino, nascido de parto vaginal induzido, 41 semanas, peso 2860g (P2), PC 35cm (P35).
Pré-natal: alterações ventriculares cerebrais desde 30 semanas (dilatação progressiva).
Não foi realizada ressonância fetal nem testes genéticos durante a gestação.
Ao exame neonatal:
Fontanelas amplamente abertas.
Transiluminação craniana positiva.
Sem sinais neurológicos evidentes: bom tônus, sem irritabilidade, sem crises.
Diagnóstico diferencial sugerido
Hidrocefalia severa
Hidranencefalia.
Holoprosencefalia alobar.
Esquizencefalia de lábio aberto.
Cisto porencefálico.
Diagnóstico final: Hidranencefalia
Confirmada por ressonância magnética:
Ausência de lobos frontais, parietais e temporais laterais, substituídos por LCR.
Preservação do tronco cerebral, cerebelo e lobos occipitais.
Falx cerebri presente; plexos coroides flutuando.
Exames infecciosos e genéticos negativos.
Discussão clínica
A hidranencefalia é uma condição devastadora na qual os hemisférios cerebrais são substituídos por fluido cerebrospinal. A etiologia provável neste caso envolve um evento isquêmico durante a circulação cerebral anterior, com preservação de estruturas posteriores.
Fatores associados:
Infecções congênitas (CMV, herpes, parvovírus).
Acidente vascular fetal.
Mutação em genes como COL4A1 ou LAMB1 (não testados neste caso).
Pontos de ensino
Transiluminação craniana pode ser uma ferramenta útil na triagem de hidranencefalia e hidrocefalia severa.
O exame neurológico neonatal pode ser normal inicialmente, devido à integridade do tronco encefálico.
A evolução clínica inclui atraso motor severo, epilepsia, paralisia cerebral e cegueira cortical.
O tratamento é de suporte. Sistemas de derivação de LCR podem ser indicados, mas com prognóstico reservado (sobrevida mediana de 1–2 anos).
Este caso reforça a importância de integrar achados de imagem, história gestacional e exame físico no diagnóstico de malformações cerebrais congênitas.
Em breve: novas edições com foco em nutrição neonatal e predição terapêutica em cardiopatias congênitas.
