Terapia de Reposição Enzimática e Outras Fronteiras Terapêuticas em Distúrbios Metabólicos Infantis Este artigo de revisão explora a evolução e aplicação clínica da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) para Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) que se manifestam nos períodos neonatal e infantil, focando-se particularmente nas Doenças de Acúmulo Lisossômico (DALs). TRE para Doença de Pompe (DP): A DP é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene que codifica a alfa-1,4-glicosidase (GAA), levando ao acúmulo patológico de glicogênio nos lisossomos, afetando predominantemente os tecidos cardíaco e muscular esquelético. A administração intravenosa precoce de alfa-glicosidase ácida recombinante (TRE) melhorou drasticamente a sobrevida e a função cardíaca na DP de início infantil (DPII). As limitações da TRE incluem imunogenicidade, penetração limitada no sistema nervoso central (SNC) e resposta variável do músculo esquelético. A TRE in utero (TREIU) é uma inovação que visa prevenir danos orgânicos irreversíveis e induzir tolerância imunológica. TRE para Outros Distúrbios Infantis: Doença de Gaucher: A TRE melhorou marcadamente os resultados clínicos nos tipos 1 e 3, mas não é eficaz nos tipos neuronopáticos (tipo 2 e perinatal-letal) devido à incapacidade de atravessar a barreira hematoencefálica. Hipofosfatasia Congênita (HFC): O asfotase alfa (Strensiq), a TRE para HFC, foi aprovado em 2015. Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA)-Imunodeficiência Combinada Grave (SCID): A TRE é uma ponte segura e eficaz para o tratamento definitivo, como o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) ou a terapia gênica. Outras Fronteiras Terapêuticas: Avanços terapêuticos incluem a terapia gênica (TG), edição gênica, Terapia de Redução de Substrato (TRS) e TCTH. O TCTH é o padrão de tratamento para a mucopolissacaridose I (síndrome de Hurler) em crianças com menos de 2,5 anos, doença de Krabbe e casos selecionados de leucodistrofia metacromática e MPS II. Barreiras da TRE: O alto custo e o acesso limitado globalmente. A necessidade de infraestrutura de cuidados especializados e o manejo de complicações de longo prazo. Confira esses e outros artigos clicando aqui
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