Disfunções endócrinas na Síndrome de Prader-Willi: o que o pediatra precisa saber Sobre o artigo  Este documento científico da Sociedade Brasileira de Pediatria revisa as principais manifestações endócrinas da síndrome de Prader-Willi (SPW), destacando sua fisiopatologia, critérios diagnósticos e estratégias terapêuticas. A SPW é uma doença genética rara decorrente da perda da expressão dos genes paternos da região 15q11.2-q13, sendo a principal causa genética de obesidade infantil. O documento enfatiza que o diagnóstico precoce e o manejo multiprofissional são fundamentais para modificar a evolução clínica e reduzir morbidade e mortalidade relacionadas à obesidade e às alterações hormonais. Métodos utilizados Trata-se de um documento científico de atualização elaborado pelo Departamento Científico de Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Pediatria, baseado em revisão da literatura científica, diretrizes internacionais e consensos especializados sobre síndrome de Prader-Willi, com foco na prática clínica pediátrica. Não se trata de estudo original com inclusão de pacientes. Resultados O documento destaca que a SPW apresenta evolução clínica característica conforme a idade, iniciando com hipotonia neonatal e dificuldade alimentar, seguida por ganho ponderal progressivo, hiperfagia, obesidade e alterações comportamentais. As principais disfunções endócrinas incluem: Deficiência do hormônio do crescimento, presente em grande parte dos pacientes, com importante impacto sobre crescimento, composição corporal e massa muscular. Hipogonadismo, acometendo ambos os sexos, com atraso ou incompletude puberal e infertilidade. Hipotireoidismo central, frequentemente identificado após os dois anos de idade. Insuficiência adrenal central, cuja prevalência permanece variável, exigindo avaliação antes da reposição hormonal. Alterações da puberdade, incluindo adrenarca precoce e, raramente, puberdade precoce. O documento também ressalta que: O diagnóstico deve ser confirmado por testes moleculares, tendo a análise de metilação do DNA como exame inicial de escolha. O tratamento com hormônio do crescimento recombinante deve ser iniciado precocemente, preferencialmente antes da instalação da obesidade, após adequada avaliação clínica. O tratamento nutricional exige restrição calórica, controle rigoroso do acesso aos alimentos e acompanhamento multiprofissional contínuo. Exercícios físicos, reposição hormonal quando indicada e suporte familiar constituem pilares fundamentais do tratamento. Discussão A SPW exige reconhecimento precoce pelo pediatra, especialmente diante de recém-nascidos com hipotonia importante e sucção ineficaz. O documento demonstra que intervenções iniciadas ainda na primeira infância modificam significativamente a evolução clínica, principalmente com o uso precoce do hormônio do crescimento. O manejo deve ser multidisciplinar e contínuo, envolvendo endocrinologia, nutrição, fisioterapia, psicologia, terapia ocupacional e acompanhamento familiar. O controle da hiperfagia permanece um dos maiores desafios terapêuticos, sendo essencial a organização do ambiente alimentar e da rotina da criança. Embora novas terapias farmacológicas estejam em desenvolvimento para hiperfagia e alterações comportamentais, seu uso ainda depende de evidências adicionais de eficácia e segurança. Conclusão A síndrome de Prader-Willi representa uma condição genética complexa com importantes repercussões endócrinas e metabólicas. O reconhecimento precoce, a confirmação diagnóstica molecular e o início oportuno do tratamento, especialmente com hormônio do crescimento, associados ao controle nutricional rigoroso e acompanhamento multiprofissional, são determinantes para melhorar crescimento, composição corporal, desenvolvimento neuropsicomotor, qualidade de vida e reduzir complicações relacionadas à obesidade. Insights clínicos  Quando o pediatra deve suspeitar de síndrome de Prader-Willi? Recém-nascidos com hipotonia grave, sucção ineficaz, dificuldade alimentar, baixo ganho ponderal e, posteriormente, crianças com ganho excessivo de peso associado à hiperfagia devem ser investigados. Qual exame deve ser solicitado inicialmente? A análise de metilação do DNA é o teste molecular de escolha para confirmação diagnóstica. Quais são as principais alterações endócrinas da SPW? Deficiência do hormônio do crescimento, hipogonadismo, hipotireoidismo central, insuficiência adrenal central e alterações puberais. Quando iniciar o hormônio do crescimento? O documento recomenda início o mais precocemente possível, preferencialmente antes do desenvolvimento da obesidade e após avaliação especializada. O hormônio do crescimento reduz a hiperfagia? Não. O tratamento melhora crescimento, composição corporal, força muscular, densidade óssea e qualidade de vida, mas não reduz a hiperfagia. Como deve ser o manejo nutricional? Com restrição calórica individualizada, controle rigoroso do acesso aos alimentos, rotina alimentar estruturada e acompanhamento nutricional contínuo. A cirurgia bariátrica é recomendada? O documento informa que os resultados disponíveis são insatisfatórios e não recomenda seu uso rotineiro em pacientes com síndrome de Prader-Willi. Para ver mais conteúdos como este, acesse: NeoPed Hub