Leucemia Cutânea Congênita: Diagnóstico e Tratamento Neonatal

Leucemia cutânea extensa ao nascimento: apresentação clínica, diagnóstico e resposta ao tratamento em recém-nascido com leucemia mieloide aguda Sobre o artigo  A leucemia cutânea (leukaemia cutis) representa uma manifestação extramedular da leucemia, caracterizada pela infiltração da pele por células leucêmicas. No período neonatal, constitui uma apresentação particularmente relevante por poder estar presente desde o nascimento e envolver extensas áreas da superfície corporal. Segundo os autores, a leucemia cutânea ocorre em aproximadamente 25% a 30% dos casos de leucemia congênita, sendo mais frequentemente associada à leucemia mieloide aguda (LMA). O artigo Extensive leukaemia cutis at birth, publicado por Iwatani e colaboradores, descreve o caso de uma recém-nascida com lesões cutâneas violáceas disseminadas, hiperl eucocitose extrema e diagnóstico de leucemia monocítica aguda, classificada como M5 pelos critérios French-American-British (FAB). O relato destaca a gravidade da apresentação inicial, a necessidade de intervenções hematológicas precoces e a regressão completa das manifestações cutâneas após o início da quimioterapia. Métodos utilizados Trata-se de um relato de caso clínico neonatal, baseado na descrição da apresentação ao nascimento, investigação laboratorial e hematológica, intervenções terapêuticas e evolução durante os primeiros quatro meses de vida. A investigação incluiu: Avaliação clínica neonatal, com identificação das alterações respiratórias, hepatoesplenomegalia e manifestações dermatológicas. Documentação fotográfica das lesões cutâneas. Hemograma e exames bioquímicos para avaliação da gravidade hematológica e metabólica. Exame da medula óssea para caracterização das células leucêmicas. Investigação molecular, com identificação do transcrito de fusão KMT2A::ELL. Acompanhamento da resposta clínica e hematológica após transfusões de troca e quimioterapia. Os autores descrevem a evolução de uma única paciente, sem grupo comparador ou análise estatística. Resultados Apresentação clínica ao nascimento Recém-nascida do sexo feminino, com idade gestacional de 38 semanas, nascida por cesariana de emergência devido a alterações da vitalidade fetal. Durante a gestação, foram identificados: Polidrâmnio importante, com índice de líquido amniótico de 39 cm. Hepatomegalia fetal. Ao nascimento, a paciente apresentou hipotonia e esforço respiratório insuficiente, necessitando de reanimação e intubação traqueal. Foi diagnosticada hipertensão pulmonar persistente neonatal, tratada com oxigênio a 100% e óxido nítrico inalatório. Ao exame físico, observou-se hepatoesplenomegalia associada a numerosas lesões cutâneas papulares e nodulares, de coloração violácea escura, medindo entre 1 e 10 mm. As lesões estavam distribuídas pela face, tronco e extremidades, comprometendo praticamente toda a superfície corporal. Achados laboratoriais e diagnóstico hematológico Os exames laboratoriais evidenciaram alterações hematológicas e metabólicas expressivas. Parâmetro Resultado Leucócitos 535,7 × 10⁹/L Hemoglobina 7,2 g/dL Plaquetas 186 × 10⁹/L Lactato desidrogenase (LDH) 7.829 UI/L Ácido úrico 7,3 mg/dL A hiperleucocitose extrema foi acompanhada de anemia importante, elevação acentuada da LDH e hiperuricemia. O exame da medula óssea revelou predomínio de células monocíticas imaturas, compatível com leucemia monocítica aguda (LMA-M5). A investigação molecular identificou o transcrito de fusão KMT2A::ELL, confirmando uma alteração genética associada à doença hematológica. Tratamento instituído Diante da hiperleucocitose grave e do risco de complicações relacionadas à hiperviscosidade e à síndrome de lise tumoral, foram realizadas quatro transfusões de troca. Posteriormente, foi iniciada quimioterapia: 4º dia de vida: citarabina em baixa dose, 8,0 mg/dia. 8º dia de vida: introdução de etoposídeo, 5,0 mg/dia. O tratamento foi acompanhado por redução expressiva da contagem leucocitária e regressão progressiva das manifestações dermatológicas. Evolução clínica Após o início do tratamento, ocorreu queda acentuada da contagem de leucócitos. No sétimo dia de vida, a contagem leucocitária havia diminuído para 3,8 × 10⁹/L. No 14º dia, os autores relataram uma contagem de 0,1 × 10⁹/µL, conforme a unidade apresentada no texto original. As lesões cutâneas desapareceram completamente, acompanhando a resposta hematológica à quimioterapia. Durante a evolução, a paciente apresentou hemorragia parenquimatosa cerebelar, considerada pelos autores provavelmente secundária à hiperviscosidade sanguínea. Apesar dessa complicação, houve remissão hematológica. Aos quatro meses de idade, a paciente permanecia em tratamento quimioterápico intensivo. Discussão Leucemia cutânea como manifestação da leucemia congênita O caso demonstra que a leucemia cutânea pode apresentar distribuição extremamente extensa já ao nascimento. As lesões descritas eram predominantemente violáceas, papulares e nodulares, comprometendo face, tronco e membros. Essa apresentação evidencia a importância do reconhecimento das manifestações dermatológicas como possíveis sinais de doença hematológica neonatal. A associação entre lesões cutâneas disseminadas, hepatoesplenomegalia e alterações hematológicas importantes foi particularmente relevante na apresentação descrita. Gravidade da hiperleucocitose neonatal A contagem leucocitária inicial de 535,7 × 10⁹/L representou um dos principais achados de gravidade. Os autores relacionam a hiperleucocitose à hiperviscosidade sanguínea e à necessidade de intervenção precoce por meio de transfusões de troca. A hemorragia cerebelar desenvolvida durante a evolução foi considerada provavelmente relacionada à hiperviscosidade. Esse achado destaca a possibilidade de complicações neurológicas graves associadas à apresentação hematológica da doença. Caracterização hematológica e molecular A identificação de células monocíticas imaturas na medula óssea permitiu classificar a doença como leucemia monocítica aguda, subtipo M5. A detecção do transcrito de fusão KMT2A::ELL complementou a caracterização molecular. Embora o artigo descreva essa alteração genética, não apresenta análise específica de seu impacto prognóstico ou de sua influência sobre a escolha terapêutica. Resposta cutânea à quimioterapia Um dos aspectos mais relevantes do relato foi a regressão completa das lesões cutâneas após o tratamento. A resolução dermatológica ocorreu paralelamente à redução acentuada da contagem leucocitária. Essa evolução demonstra, no caso apresentado, uma associação temporal entre o controle da doença hematológica e o desaparecimento das manifestações cutâneas. Entretanto, por se tratar de um relato de caso, não é possível estabelecer a eficácia comparativa do esquema quimioterápico ou extrapolar os resultados para outros pacientes. Conclusão A leucemia cutânea congênita pode manifestar-se ao nascimento por lesões papulares e nodulares violáceas, extensamente distribuídas pela superfície corporal, associadas a comprometimento hematológico grave. O caso relatado demonstra a apresentação de leucemia monocítica aguda neonatal com hiperleucocitose extrema, hepatoesplenomegalia, hipertensão pulmonar persistente e complicação hemorrágica neurológica. A utilização de transfusões de troca e quimioterapia com citarabina e etoposídeo foi acompanhada por redução expressiva da contagem leucocitária, desaparecimento completo das lesões cutâneas e remissão hematológica. A principal mensagem clínica do artigo é que lesões cutâneas violáceas disseminadas ao nascimento, especialmente quando associadas à hepatoesplenomegalia e alterações hematológicas, devem despertar suspeita de leucemia congênita e motivar investigação hematológica imediata. O acompanhamento