Febre, diarreia e desidratação em um recém-nascido a termo: além das causas comuns Sobre o artigo  O artigo apresenta um caso clínico de um recém-nascido a termo com febre, diarreia aquosa intensa e desidratação grave nas primeiras 48 horas de vida. Após exclusão de causas infecciosas e metabólicas, a investigação genética revelou mutação no gene SLC5A1, confirmando o diagnóstico de má absorção de glicose-galactose (GGM), uma enteropatia congênita rara com risco elevado de morbimortalidade neonatal quando não reconhecida precocemente. Métodos utilizados A abordagem diagnóstica envolveu exames laboratoriais completos (eletrólitos, função renal, gasometria, análise urinária e de fezes), imagem abdominal, triagem metabólica e, posteriormente, sequenciamento completo do exoma. A resposta terapêutica à eliminação de glicose e galactose foi avaliada por meio da resolução clínica e laboratorial após introdução de fórmula à base de frutose. Resultados O lactente apresentou hipernatremia grave (Na+ 188 mmol/L), acidose metabólica (pH 7,18, bicarbonato 6,8 mmol/L), lesão renal aguda (ureia 245 mg/dL, creatinina 1,8 mg/dL), fezes com substâncias redutoras 3+, pH ácido (5,2) e sódio fecal elevado (140 mmol/L). O sequenciamento genético revelou mutação homozigótica c.866G>A (p.Trp289Ter) no gene SLC5A1, confirmando GGM. Após introdução da fórmula Galactomin 19, observou-se resolução da diarreia em 24 horas, recuperação ponderal e normalização dos exames laboratoriais. Discussão A GGM é uma condição autossômica recessiva rara causada por mutações no gene SLC5A1, afetando o cotransportador de glicose/galactose dependente de sódio (SGLT1). A apresentação clínica envolve diarreia osmótica intensa resistente a fórmulas especiais, hipernatremia, acidose e desidratação grave nos primeiros dias de vida. O diagnóstico diferencial inclui sepse neonatal, enterocolite necrosante, alergia à proteína do leite de vaca, intolerância à lactose e outras enteropatias congênitas. O sequenciamento genético precoce é crucial para diagnóstico definitivo. A exclusão dietética rigorosa de glicose e galactose é essencial para o manejo. Fórmulas à base de frutose, como Galactomin 19, promovem resolução rápida dos sintomas. Conclusão O caso destaca a importância de considerar causas genéticas raras em neonatos com diarreia intratável e hipernatremia. A GGM deve ser suspeitada diante de diarreia osmótica resistente a fórmulas especializadas, especialmente em casos com consanguinidade parental. O diagnóstico precoce e o manejo nutricional adequado são determinantes para o bom prognóstico a longo prazo. Insights clínicos Quando suspeitar de GGM em um recém-nascido? Quando há diarreia intensa nas primeiras 48–72h de vida, sem melhora com fórmulas isentas de lactose, associada a hipernatremia, desidratação e fezes com substâncias redutoras. Qual exame é fundamental para o diagnóstico definitivo de GGM? O sequenciamento do exoma, que pode identificar variantes patogênicas no gene SLC5A1. Qual o tratamento dietético recomendado para GGM? Eliminação completa de glicose e galactose, com uso de fórmulas à base de frutose, como Galactomin 19. Quais complicações renais podem surgir nesse contexto? Lesão tubular aguda, hipocalciúria e hematuria microscópica secundárias à hipoperfusão renal por desidratação grave. Por que a febre pode ocorrer em GGM mesmo sem infecção? A hipernatremia pode induzir febre por ativação de osmoreceptores hipotalâmicos, sem necessidade de processo infeccioso subjacente. Para ver mais conteúdos como este, acesse: NeoPed Hub