Triagem universal para deficiência de G6PD e impacto na hiperbilirrubinemia neonatal

Triagem universal para deficiência de G6PD e impacto na hiperbilirrubinemia neonatal Sobre o artigo  A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia humana mais comum no mundo e representa importante fator de risco para hiperbilirrubinemia neonatal grave e encefalopatia bilirrubínica. Apesar do reconhecimento clínico pela American Academy of Pediatrics (AAP), ainda existem poucos dados populacionais neonatais nos Estados Unidos. Após a implementação obrigatória da triagem para G6PD no estado de Nova York em 2022, o sistema Mount Sinai adotou rastreamento quantitativo universal neonatal. O estudo teve como objetivo avaliar prevalência, perfil demográfico e desfechos clínicos relacionados à hiperbilirrubinemia em recém-nascidos com deficiência ou status intermediário de G6PD. Métodos utilizados Estudo retrospectivo observacional realizado no Mount Sinai Hospital entre junho de 2022 e junho de 2023. Foram incluídos recém-nascidos submetidos à triagem quantitativa universal da atividade enzimática da G6PD durante a internação neonatal. Os pacientes foram classificados em três grupos: G6PD normal G6PD intermediário G6PD deficiente Os autores analisaram: Bilirrubina sérica máxima nos primeiros dias de vida Necessidade de fototerapia Reinternação para fototerapia Admissão em UTI neonatal Tempo de internação Necessidade de exsanguíneotransfusão Dados demográficos maternos e étnicos Também foi avaliado se a estratégia de triagem baseada apenas em fatores raciais/étnicos identificaria todos os recém-nascidos afetados. Resultados Foram avaliados 5.470 recém-nascidos. Principais achados Prevalência de deficiência de G6PD: 1,7% Status intermediário: 2,4% Deficiência em recém-nascidos do sexo masculino: 2,9% Recém-nascidos com deficiência de G6PD apresentaram: Níveis mais elevados de bilirrubina Maior necessidade de fototerapia durante a internação neonatal Maior taxa de reinternação para fototerapia Fototerapia durante internação Berçário comum: Deficientes: 21,3% Normais: 8,4% UTI neonatal: Deficientes: 90,9% Normais: 45,1% Reinternação para fototerapia Deficientes: 5,7% Normais: 1,4% Não houve casos de exsanguíneotransfusão. O estudo mostrou que: 22% dos recém-nascidos deficientes tinham ascendência dominicana ou porto-riquenha 13% pertenciam a famílias identificadas como brancas e judaicas Ashkenazi A estratégia baseada em fatores raciais e étnicos teria falhado em identificar aproximadamente 44% dos recém-nascidos deficientes antes da alta hospitalar. Discussão Os autores demonstram que recém-nascidos com deficiência de G6PD apresentam risco significativamente maior de hiperbilirrubinemia clinicamente relevante. Embora não tenham ocorrido casos de encefalopatia bilirrubínica ou exsanguíneotransfusão, os autores atribuem isso à implementação rigorosa de protocolos de monitorização e tratamento da icterícia neonatal. O estudo questiona diretamente estratégias de triagem baseadas em raça e etnia, destacando: possibilidade de vieses erro de classificação racial no prontuário miscigenação populacional falha em identificar grupos de risco não tradicionalmente reconhecidos Outro ponto relevante foi a identificação de recém-nascidos com status intermediário de G6PD, especialmente meninos inicialmente classificados como intermediários que posteriormente foram confirmados como deficientes após repetição dos testes. Os autores sugerem que a triagem universal pode ser mais adequada do que estratégias seletivas baseadas em ancestralidade. Conclusão A deficiência neonatal de G6PD está associada a maior risco de hiperbilirrubinemia e necessidade de fototerapia. Estratégias de triagem baseadas exclusivamente em raça ou etnia apresentam baixa sensibilidade e podem deixar um número significativo de recém-nascidos sem diagnóstico. A triagem universal quantitativa mostrou-se mais eficaz para identificar lactentes em risco, embora ainda sejam necessários estudos longitudinais para avaliar custo-efetividade e impacto em desfechos de longo prazo. Insights clínicos  A deficiência de G6PD aumenta o risco de fototerapia neonatal? Sim. Recém-nascidos deficientes apresentaram necessidade significativamente maior de fototerapia tanto no berçário comum quanto na UTI neonatal. A triagem baseada apenas em raça e etnia é suficiente? Não. Aproximadamente 44% dos recém-nascidos deficientes não seriam identificados pela estratégia seletiva baseada em ancestralidade. Houve aumento de exsanguíneotransfusão? Não. Nenhum recém-nascido necessitou exsanguíneotransfusão durante o período estudado. Recém-nascidos com G6PD intermediária também apresentam risco? Sim. Esses pacientes apresentaram níveis mais altos de bilirrubina, embora sem aumento proporcional de fototerapia em comparação aos normais. Qual o impacto clínico da triagem universal? A identificação precoce permite vigilância mais rigorosa da hiperbilirrubinemia e potencial prevenção de complicações neurológicas relacionadas à bilirrubina. Para ver mais conteúdos como este, acesse: NeoPed Hub