Estratificação de Risco e Terapias Fetais para Hérnia Diafragmática Congênita

Estratificação de Risco e Terapias Fetais para Hérnia Diafragmática Congênita Sobre o artigo  A hérnia diafragmática congênita (HDC) permanece uma das anomalias congênitas mais desafiadoras para neonatologistas e cirurgiões pediátricos. Embora o reparo do defeito diafragmático seja fundamental, a morbidade e a mortalidade são determinadas principalmente pela hipoplasia pulmonar antenatal, desenvolvimento anormal da vasculatura pulmonar e disfunção cardíaca, que podem culminar em insuficiência respiratória e hipertensão pulmonar após o nascimento. O artigo propõe compreender a HDC como uma doença cardiopulmonar de origem pré-natal com manifestações cirúrgicas pós-natais. Essa abordagem é clinicamente relevante porque desloca parte do foco terapêutico do simples reparo anatômico para a identificação e, potencialmente, modificação da doença pulmonar ainda durante a gestação. A fisiopatologia é discutida com base na hipótese dos “dois eventos” (two-hit hypothesis). O primeiro corresponde a alterações intrínsecas do desenvolvimento pulmonar e diafragmático, anteriores à própria herniação. O segundo decorre da compressão mecânica pulmonar pelos órgãos abdominais herniados para o tórax. O resultado inclui redução da ramificação das vias aéreas, menor número de alvéolos, redução do leito vascular pulmonar e maior muscularização das pequenas artérias pulmonares. A HDC esquerda posterolateral, ou de Bochdalek, corresponde a aproximadamente 80–85% dos casos; defeitos direitos representam 10–15%, enquanto formas bilaterais são raras. Métodos utilizados Trata-se de uma revisão narrativa e clínica da literatura, elaborada sob a perspectiva da cirurgia pediátrica e da medicina fetal. O artigo não apresenta uma coorte própria nem uma nova intervenção experimental. Os autores integram evidências sobre: fisiopatologia fetal da HDC; diagnóstico e estratificação prognóstica pré-natal; ultrassonografia e ressonância magnética fetal; critérios de seleção para FETO; ensaios TOTAL e estudos de centros especializados; repercussões da FETO sobre ECMO e tratamento cirúrgico pós-natal; terapias farmacológicas, regenerativas, celulares e moleculares ainda em investigação. A análise enfatiza parâmetros como observed-to-expected lung-to-head ratio (o/e LHR), volume pulmonar fetal total (TFLV), o/e TFLV, posição e percentual de herniação hepática (%LH), além da integração desses marcadores para classificação da gravidade. Resultados Estratificação pré-natal de risco Mais de dois terços dos casos de HDC são diagnosticados no período pré-natal. A ultrassonografia permanece como principal método diagnóstico e o o/e LHR é um dos parâmetros mais utilizados para estimar a gravidade da hipoplasia pulmonar. Valores menores de o/e LHR estão associados a doença mais grave, incluindo maior utilização de ECMO, suporte respiratório prolongado, atraso na alimentação, necessidade persistente de oxigênio e maior frequência de reparo com patch. A presença de fígado intratorácico (“liver up”) também constitui importante marcador independente de prognóstico desfavorável. A ressonância magnética fetal permite avaliação volumétrica mais reprodutível, incluindo: TFLV; o/e TFLV; percentual de herniação hepática; relação entre volume hepático e torácico. A combinação entre volume pulmonar e grau de herniação hepática apresenta importante capacidade prognóstica para mortalidade e necessidade de ECMO. Um dos modelos apresentados considera TFLV <32% associado a herniação hepática >21% como padrão de doença grave. Apesar do progresso na avaliação da hipoplasia pulmonar, permanece uma limitação clínica relevante: os métodos pré-natais ainda apresentam desempenho insuficiente para predizer individualmente a gravidade da hipertensão pulmonar pós-natal. FETO A FETO baseia-se na oclusão temporária da traqueia fetal com um balão destacável. A retenção do líquido pulmonar promove distensão e estimula crescimento pulmonar. O principal suporte clínico para essa estratégia deriva dos estudos TOTAL. No estudo TOTAL para HDC esquerda grave, 167 gestações foram incluídas entre 1.314 avaliadas. A FETO foi realizada entre 27 e 29 semanas. A sobrevida até a alta da unidade neonatal foi: FETO: 40% Conduta expectante: 15% Risco relativo: 2,7; P = 0,009 Entretanto, houve importante custo obstétrico. O nascimento prematuro ocorreu em 75% após FETO versus 29% no grupo expectante, e a ruptura prematura de membranas foi 4,5 vezes mais frequente. No estudo TOTAL envolvendo HDC esquerda moderada, a FETO foi realizada mais tardiamente, entre 30 e 32 semanas. A sobrevida foi numericamente maior após FETO, porém sem significância estatística: FETO: 63% Conduta expectante: 50% RR 1,27; P = 0,06 Dessa forma, o benefício da FETO é mais consistente nos fetos com HDC grave, enquanto seu papel na doença moderada permanece menos definido. Nos estudos TOTAL, a retirada programada do balão ocorreu com 34 semanas. O parto prematuro é a complicação mais frequente da estratégia, ocorrendo em aproximadamente 60–80% dos fetos submetidos ao procedimento nas séries discutidas. Também são descritas complicações relacionadas ao balão e às vias aéreas, como deslocamento ou migração, traqueomegalia e traqueomalácia. FETO e ECMO A FETO pode modificar, mas não elimina, a necessidade de ECMO após o nascimento. Um registro multicêntrico norte-americano de 2024 citado pelos autores observou que fetos submetidos à FETO frequentemente apresentaram períodos menores de ECMO em comparação aos pacientes com HDC que não receberam a intervenção fetal. Nos neonatos com HDC grave, a decisão sobre ECMO permanece individualizada, considerando hipoplasia pulmonar, hipertensão pulmonar, hipoxemia ou hipercapnia refratárias e instabilidade hemodinâmica. O artigo também destaca a relação entre duração da ECMO e prognóstico. Em uma experiência unicêntrica de 19 anos envolvendo 96 crianças com HDC tratadas com ECMO, a sobrevida diminuiu progressivamente com o prolongamento do suporte: 56% em duas semanas, 46% em três, 43% em quatro e 15% em cinco semanas, sem sobreviventes após 40 dias. Cirurgia após FETO A FETO não corrige o defeito diafragmático e não elimina a necessidade de reparo cirúrgico pós-natal. O procedimento modifica principalmente a fisiologia pulmonar e, consequentemente, o manejo perioperatório. Os princípios fundamentais continuam sendo estabilização cardiopulmonar antes da cirurgia e prevenção de crises de hipertensão pulmonar. O tamanho do defeito, a necessidade de patch e a lateralidade permanecem semelhantes aos observados em pacientes de gravidade equivalente que não realizaram FETO. Nos casos graves, defeitos extensos continuam frequentemente exigindo prótese. Prematuridade, traqueomegalia e traqueomalácia relacionadas à FETO também podem tornar o manejo anestésico e das vias aéreas mais complexo. Discussão A principal mensagem clínica da revisão é que o prognóstico da HDC começa a ser determinado muito antes do reparo cirúrgico. A ultrassonografia e a ressonância magnética fetal possibilitam identificar fetos com maior risco de insuficiência cardiopulmonar pós-natal, mas nenhuma medida isolada fornece prognóstico absoluto. As classificações disponíveis