Apresentação clínica
Paciente previamente saudável.
Início com vômitos e distensão abdominal.
Evolução com:
Letargia.
Marcha instável (ataxia).
Dor abdominal difusa, sem febre ou diarreia.
Avaliação e investigação
Sinais vitais normais inicialmente, depois hipotensão leve.
Exames laboratoriais com:
Acidose metabólica.
Aumento de amônia.
Hipoglicemia leve.
Tomografia de abdome: distensão gasosa sem obstrução mecânica clara.
Ressonância magnética cerebral: alterações envolvendo os gânglios da base.
Diagnóstico final
Crise de acidemia propiônica (AP) não diagnosticada previamente, desencadeada por quadro infeccioso ou jejum prolongado.
Discussão e implicações clínicas
A acidemia propiônica é um erro inato do metabolismo que pode permanecer assintomático até ser precipitado por estresse metabólico.
A manifestação inicial pode simular quadros gastrointestinais ou neurológicos isolados.
Alterações de comportamento, ataxia e vômitos devem levantar hipótese de distúrbio metabólico agudo, especialmente quando associadas a acidose e hiperamonemia.
Recomendações práticas
Em pacientes pediátricos com alteração de sensorium + sintomas gastrointestinais, considerar causas metabólicas ocultas.
Investigar amônia e pH em quadros inexplicáveis ou refratários.
A equipe de emergência deve estar treinada para reconhecer sinais de erros inatos do metabolismo.
Encaminhamento precoce para genética/metabolismo pode ser decisivo para o prognóstico.
O diagnóstico precoce de distúrbios metabólicos agudos salva vidas — e exige olhar atento além dos diagnósticos comuns.
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