Objetivo do relatório
Atualizar as diretrizes para avaliação genética inicial de crianças com DI ou AGD, definindo quais exames solicitar, quando encaminhar à genética clínica e como interpretar os achados.
Definições principais
Atraso global do desenvolvimento (AGD): atraso em =2 domínios do desenvolvimento (motor, linguagem, cognição, pessoal-social) em <5 anos.
Deficiência intelectual (DI): comprometimento em cognição e funcionamento adaptativo, diagnosticada geralmente após os 5 anos.
Avaliação genética inicial recomendada
Teste de microarranjo cromossômico (CMA):
Primeira linha para AGD/DI sem causa evidente.
Detecta deleções/duplicações submicroscópicas.
Painel multigênico ou sequenciamento do exoma/genoma:
Pode ser realizado junto ao CMA ou como próximo passo.
Indicado especialmente se CMA for normal e fenótipo sugerir causa monogênica.
Teste para síndrome do X frágil (FXS):
Sempre indicado para meninos com AGD/DI sem etiologia definida.
Considerar também em meninas com história familiar sugestiva.
Condições associadas e fatores de risco
História familiar de DI/AGD.
Anomalias congênitas ou dismorfismos.
Convulsões, microcefalia/macrossomia, regressão do desenvolvimento.
Complicações perinatais não explicam totalmente o quadro.
Discussão e implicações clínicas
A identificação de uma causa genética específica permite:
Aconselhamento reprodutivo preciso.
Previsão de prognóstico e evolução clínica.
Possível elegibilidade para terapias específicas e ensaios clínicos.
A avaliação genética precoce evita exames desnecessários e reduz o tempo até o diagnóstico etiológico.
Recomendações práticas
Iniciar avaliação genética com CMA e FXS em todos os casos de AGD/DI sem causa evidente.
Encaminhar para genética médica se exames forem inconclusivos ou alterações forem detectadas.
Garantir suporte psicossocial e educacional desde o diagnóstico.
Documentar cuidadosamente a história familiar de atrasos, malformações ou distúrbios psiquiátricos.
O diagnóstico genético transforma o cuidado: não apenas revela a causa, mas orienta o futuro da criança e da família.
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