Recém-nascido com cianose: rabdomiomas cardíacos múltiplos como manifestação de esclerose tuberosa

Recém-nascido com cianose: rabdomiomas cardíacos múltiplos como manifestação de esclerose tuberosa Sobre o artigo  O artigo descreve o caso de um recém-nascido masculino, de termo precoce, com 5 dias de vida e peso de 2.900 g, admitido por cianose e desconforto respiratório iniciados havia um dia. A gestação apresentou acompanhamento pré-natal adequado e ultrassonografias consideradas normais, sem doença materna relatada. Na admissão, o neonato apresentava frequência respiratória de 72 irpm, saturação periférica de oxigênio de 80%, frequência cardíaca de 160 bpm e discreto esforço respiratório. A ausculta pulmonar mostrava entrada de ar bilateral preservada, sem ruídos adventícios, enquanto o exame cardiovascular identificou sopro sistólico suave. A gasometria arterial demonstrou PaO₂ de 50 mmHg. Diante da cianose neonatal, foram considerados inicialmente diagnósticos diferenciais como cardiopatia congênita cianótica, pneumonia, malformação pulmonar congênita, insuficiência cardíaca e lesões cardíacas obstrutivas. Um dado da história familiar posteriormente adquiriu grande relevância diagnóstica: o pai apresentava epilepsia em tratamento anticonvulsivante. A investigação familiar adicional revelou também adenoma sebáceo, aumentando a suspeita de esclerose tuberosa. Métodos utilizados Por se tratar de um relato de caso, não houve delineamento experimental ou comparação entre grupos. A investigação foi realizada por meio da avaliação clínica e de exames complementares. O recém-nascido foi inicialmente submetido a suporte respiratório com cânula nasal de alto fluxo aquecida e umidificada, a 5 L/min e FiO₂ de 30%. A investigação incluiu hemograma, proteína C-reativa, hemocultura, radiografia de tórax, eletrocardiograma, eletrólitos séricos e glicemia, sem alterações relevantes. O exame decisivo foi a ecocardiografia, que demonstrou múltiplas massas cardíacas hiperecogênicas envolvendo ambos os ventrículos e o septo interventricular. Também foram realizados exame oftalmológico e ultrassonografia abdominal, ambos normais, além de pesquisa de marcadores neurocutâneos, que estavam ausentes no neonato. Devido à associação entre rabdomioma cardíaco e esclerose tuberosa, os familiares foram examinados. No pai, foram identificados adenoma sebáceo e história de epilepsia. Ressonância magnética cardíaca e cerebral e investigação genética foram planejadas, mas não realizadas por decisão da família em razão de limitações financeiras. Portanto, o diagnóstico descrito pelos autores permaneceu presuntivo. Resultados A ecocardiografia revelou múltiplas massas intracardíacas envolvendo as paredes de ambos os ventrículos e o septo interventricular, achados considerados compatíveis com rabdomiomas cardíacos difusos. A combinação dos achados ecocardiográficos com a história paterna de epilepsia e adenoma sebáceo levou à hipótese de rabdomioma cardíaco associado à esclerose tuberosa. Clinicamente, houve melhora progressiva. O recém-nascido foi retirado do suporte respiratório e permaneceu em ar ambiente após cinco dias. Os pais receberam aconselhamento sobre o risco de epilepsia e alterações do neurodesenvolvimento. No seguimento aos 6 meses, a criança apresentava crescimento e desenvolvimento normais, sem manifestações cardíacas ou neurológicas identificadas. Discussão Os tumores cardíacos primários são extremamente raros. O artigo relata incidência entre 0,001% e 0,03% em séries de autópsias e aproximadamente 0,15% em estudos ecocardiográficos. Na infância, a maioria dos tumores cardíacos é benigna, sendo os principais tipos rabdomiomas, fibromas e teratomas. Os rabdomiomas correspondem a aproximadamente 60% dos tumores cardíacos e possuem importante associação com a esclerose tuberosa, estando presentes em mais de 50% dos pacientes afetados. A esclerose tuberosa apresenta herança autossômica dominante. Segundo o artigo, aproximadamente um terço dos casos é familiar e dois terços decorrem de mutações de novo. Os genes envolvidos são TSC1, localizado no cromossomo 9q34 e responsável pela codificação da hamartina, e TSC2, localizado em 16p13.3 e responsável pela tuberina. Alterações em TSC2 geralmente estão associadas a doença mais grave. Os rabdomiomas cardíacos podem permanecer assintomáticos ou provocar manifestações como hidropisia, obstrução das vias de saída ventriculares, arritmias e cardiomiopatia. Por sua estreita associação com esclerose tuberosa, sua identificação deve motivar investigação sistemática de manifestações dermatológicas, neurológicas e oftalmológicas da doença. No caso apresentado, chama atenção a manifestação por cianose no quinto dia de vida, associada a comprometimento cardíaco difuso. A ausência inicial de manifestações neurocutâneas no recém-nascido não afastou a hipótese diagnóstica. A avaliação familiar foi particularmente relevante, pois revelou no pai achados compatíveis com a doença. A história natural dos rabdomiomas também influencia a estratégia terapêutica. A regressão espontânea é frequente devido à perda progressiva da capacidade proliferativa das células tumorais. Dessa forma, recém-nascidos assintomáticos ou sem comprometimento hemodinâmico significativo são geralmente tratados de maneira conservadora. A cirurgia é reservada para pacientes com sintomas importantes e massas passíveis de ressecção. O transplante cardíaco constitui opção extrema para casos graves. O artigo também menciona que inibidores de mTOR, como o everolimo, apresentaram regressão tumoral em relatos anteriores, sugerindo uma possibilidade terapêutica em situações selecionadas. Conclusão O caso demonstra que rabdomiomas cardíacos difusos devem ser considerados na investigação de recém-nascidos com cianose, mesmo quando o rastreamento pré-natal foi normal. A identificação de múltiplas massas cardíacas deve levar à investigação sistemática de esclerose tuberosa, incluindo manifestações neurológicas, dermatológicas e oftalmológicas. A ausência dessas manifestações no período neonatal não exclui a possibilidade da doença. A avaliação dos familiares também tem importância clínica, sobretudo diante do padrão autossômico dominante da esclerose tuberosa. Os autores reforçam a necessidade de seguimento longitudinal, aconselhamento genético e orientação sobre diagnóstico pré-natal em futuras gestações. Insights clínicos Quais diagnósticos devem ser considerados diante de cianose e desconforto respiratório no período neonatal? O artigo destaca cardiopatia congênita cianótica, pneumonia, malformações pulmonares congênitas, insuficiência cardíaca e lesões cardíacas obstrutivas entre os principais diagnósticos diferenciais considerados neste caso. Qual exame foi fundamental para esclarecer a etiologia da cianose? A ecocardiografia, que demonstrou múltiplas massas hiperecogênicas envolvendo ambos os ventrículos e o septo interventricular. Qual foi o diagnóstico presuntivo? Rabdomiomas cardíacos múltiplos associados à esclerose tuberosa. O diagnóstico permaneceu presuntivo porque a ressonância magnética e a investigação genética planejadas não foram realizadas. Por que a história familiar foi particularmente importante? O pai apresentava epilepsia e, durante a avaliação direcionada, foi identificado adenoma sebáceo. Esses achados, associados aos rabdomiomas cardíacos do recém-nascido, reforçaram a suspeita de esclerose tuberosa. A ausência de sinais cutâneos no recém-nascido exclui esclerose tuberosa? Não. O neonato do relato não apresentava marcadores neurocutâneos, apesar da forte suspeita clínica baseada nos achados cardíacos e familiares. O que deve ser investigado após a identificação de rabdomiomas cardíacos? O artigo