Recém-nascido a termo com múltiplas lesões ulceradas: um caso de aplasia cutis congenita

Recém-nascido a termo com múltiplas lesões ulceradas: um caso de aplasia cutis congenita Sobre o artigo  O artigo apresenta o caso de um recém-nascido (RN) masculino a termo, com 39 semanas e 4 dias, avaliado na primeira hora de vida devido à presença de múltiplas lesões ulceradas no couro cabeludo. A gestação ocorreu em mulher de 32 anos, com história clínica e exames pré-natais sem alterações relevantes. Houve pré-eclâmpsia, levando à indução do parto, além de antibioticoterapia materna por suspeita de corioamnionite. O nascimento ocorreu por parto vaginal não instrumentado, sem necessidade de reanimação, com Apgar 8 e 9 no primeiro e quinto minutos. Ao exame, o RN encontrava-se em bom estado geral e adequado para a idade gestacional. Foram identificadas seis ulcerações arredondadas ou ovaladas no vértex do couro cabeludo, medindo entre 0,2 e 1,5 cm, com limites bem definidos. Não havia cabelo ao redor das lesões, exposição óssea, secreção purulenta, sangramento, drenagem, dor ou sensibilidade. Também não foram encontradas outras lesões corporais ou sinais de epidermólise bolhosa. O diagnóstico diferencial inicial incluiu erosões traumáticas, aplasia cutis congenita, infecção pelo vírus herpes simples (HSV) e vírus varicela-zóster (VZV). Métodos utilizados Por se tratar de um relato clínico, não houve desenho experimental ou intervenção comparativa. A abordagem baseou-se em avaliação clínica seriada, investigação infecciosa, avaliação dermatológica e acompanhamento ambulatorial. Inicialmente, as lesões foram higienizadas com água estéril e cobertas com curativo estéril seco. O RN permaneceu no alojamento conjunto e foi avaliado pela equipe de Dermatologia. Foram realizados PCR para HSV-1 e HSV-2 e PCR para VZV, com resultados negativos. Diante da estabilidade das lesões, recomendou-se tratamento conservador com vaselina e curativo não aderente, além de seguimento dermatológico. No acompanhamento, foi realizada ultrassonografia craniana, sem identificação de anormalidades de partes moles. A evolução clínica foi acompanhada até os 5 meses de idade. Resultados Com 13 horas de vida, as lesões permaneciam estáveis quanto ao tamanho, apresentando preenchimento progressivo por tecido de granulação, além de equimose e edema ao redor. A investigação para HSV-1, HSV-2 e VZV foi negativa. Na ausência de parto instrumentado ou utilização de eletrodos no couro cabeludo, associada à exclusão das principais etiologias infecciosas consideradas, estabeleceu-se o diagnóstico de aplasia cutis congenita (ACC). Na avaliação dermatológica aos 6 semanas de vida, observavam-se seis cicatrizes deprimidas, medindo entre 0,4 e 1,5 cm, com alopecia variável sobre as áreas acometidas. Não havia evidências de epidermólise bolhosa ou outras anomalias associadas. A ultrassonografia não demonstrou alterações de partes moles. Aos 5 meses, permaneciam cinco cicatrizes deprimidas de 0,4 a 1,5 cm no vértex, com alopecia variável. As lesões estavam menos pigmentadas e completamente cicatrizadas, demonstrando evolução favorável com tratamento conservador. Discussão A aplasia cutis congenita é uma malformação congênita caracterizada pela ausência de pele. Sua incidência estimada é de aproximadamente 0,5 a 3 casos para cada 10.000 nascimentos. Embora possa ocorrer em qualquer região do corpo, o vértex do couro cabeludo é a localização mais frequente. A apresentação mais comum é uma lesão única, mas múltiplos defeitos, como no caso descrito, também podem ocorrer. A profundidade é clinicamente relevante. Aproximadamente 15% a 20% das lesões do couro cabeludo podem se estender para derme, crânio e dura-máter, sendo as lesões maiores associadas a maior risco de comprometimento das estruturas profundas. As manifestações podem variar desde ulcerações ou erosões até defeitos membranosos ou cicatrizes já presentes ao nascimento. A forma membranosa pode apresentar cobertura transparente e conteúdo seroso ou sanguinolento, eventualmente conferindo aspecto bolhoso. O chamado “hair collar sign”, caracterizado por um anel de cabelos mais longos e espessos ao redor do defeito, é particularmente relevante por sugerir a possibilidade de defeito subjacente do fechamento do tubo neural. A fisiopatologia exata da ACC permanece desconhecida. O artigo descreve diferentes fatores potencialmente envolvidos, incluindo alterações cromossômicas, bandas amnióticas, redução do fluxo sanguíneo intrauterino, eventos trombóticos, trauma, infecções e exposição a teratógenos. Casos familiares também são relatados, incluindo associação de mutações no gene BMS1 com formas autossômicas dominantes. A ACC pode ocorrer isoladamente ou fazer parte de síndromes e condições como síndrome de Adams-Oliver, síndrome oculoectodérmica, síndrome de Bart, trissomia 13, síndrome SCALP, síndrome de Setleis e síndrome da banda amniótica. O diagnóstico é predominantemente clínico, mas a investigação deve considerar anormalidades associadas. O artigo recomenda avaliação completa da pele e atenção especial ao hair collar sign. A ultrassonografia craniana deve ser considerada nos casos de ACC não membranosa para investigar alterações cranianas subjacentes. Para lesões membranosas de linha média, a ressonância magnética pode ser necessária para investigar tecido neural ectópico. Também é fundamental excluir infecções, particularmente porque lesões por HSV e outras infecções congênitas ou perinatais podem mimetizar a apresentação da ACC. Não existe consenso sobre o tratamento. Lesões menores, sem envolvimento de estruturas profundas, geralmente podem ser tratadas conservadoramente com cremes de barreira, pomadas antibióticas, curativos oclusivos, sulfadiazina de prata ou substitutos cutâneos/biológicos. A cicatrização costuma ocorrer ao longo de semanas, frequentemente deixando alopecia cicatricial. Em contraste, defeitos grandes e profundos apresentam maior morbidade e mortalidade, principalmente pelo risco de hemorragia do seio sagital superior. Outras complicações descritas incluem infecção local e meningite. O artigo destaca mortalidade de aproximadamente 20% nos defeitos envolvendo estruturas profundas. Conclusão A aplasia cutis congenita deve fazer parte do diagnóstico diferencial de ulcerações presentes ao nascimento, especialmente quando localizadas no vértex do couro cabeludo. O caso demonstra que múltiplas lesões podem ocorrer mesmo em um RN clinicamente estável e sem outras anomalias aparentes. A investigação deve excluir causas infecciosas e traumáticas e avaliar a possibilidade de comprometimento ósseo, dural ou intracraniano conforme as características da lesão. Nas lesões pequenas e superficiais, o tratamento conservador pode resultar em cicatrização completa, embora seja comum a permanência de cicatriz deprimida e alopecia. Lesões membranosas, presença do hair collar sign ou defeitos extensos e profundos justificam investigação adicional devido ao risco de anormalidades intracranianas e complicações potencialmente graves. Insights clínicos Diante de uma lesão ulcerada no couro cabeludo presente ao nascimento, quais diagnósticos devem ser considerados? O artigo destaca erosões traumáticas, aplasia cutis congenita, infecção pelo HSV e infecção pelo