O artigo apresenta uma revisão abrangente sobre a investigação de neutropenia, uma condição específica pela redução do número absoluto de neutrófilos (ANC) no sangue. As causas de neutropenia incluem distúrbios benignos, infecções, doenças autoimunes, deficiências nutricionais e neoplasias. A classificação fisiopatológica considera falhas na maturação dos neutrófilos na medula óssea (reserva reduzida) ou alterações na distribuição e destruição dos neutrófilos no sangue periférico (reserva normal). Condições como neutropenia congênita grave, síndrome de Shwachman-Diamond e neutropenia cíclica estão associadas a alterações genéticas e maior risco de malignidades hematológicas.